アルナイラム、TTR-FAP治療薬アムヴィトラを発売－国内推定患者数700～1000人

アルナイラムは2022年11月18日、トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチ（TTR-FAP）治療薬として、アムヴィトラ（一般名：ブトリシランタトリウム）を同日付けで発売したと発表した。 

同剤は、ESC-GalNAcコンジュゲート技術に基づいて開発された、3カ月に1回投与の皮下注製剤。標的となる特定のメッセンジャーRNA（mRNA）を分解し、変異型および野生型TTRタンパク質が作られる前にその産生を抑制するように設計されたsiRNA製剤だ。 TTR の産生を抑制することで、アミロイドの形成・組織への沈着を抑制することが期待されている。 

TTR-FAPは、TTR 遺伝子の変異が原因で生じる進行性の難治性疾患で、死に至ることも多い疾患として知られる。TTR 遺伝子に変異が生じると、異常なアミロイドタンパク質が蓄積して、末梢神経や心臓などの臓器・組織を傷つけ、治療が難しい末梢神経障害、自律神経障害、心筋症などを引き起こします。発症率と死亡率はきわめて高く、大きなアンメットニーズが存在する。 

TTR-FAPの患者は全世界で約 5万人、日本には、700~1000人程度の患者がいると推定される。ただし、TTR-FAP の症状は多様なことから、診断に至っていないケースや誤診されているケースもあり、潜在患者が多数いると考えられている。